El 22 de mayo conmemoramos el Día Internacional del Síndrome 22q11, también conocido como Síndrome de DiGeorge o Síndrome Velo-Cardio-Facial, una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 4,000 recién nacidos. En algunos países, también se celebra el 22 de noviembre. Este síndrome fue descubierto y descrito en 1968 por el pediatra y endocrinólogo estadounidense Angelo Di George.
Objetivos del Día Internacional del Síndrome 22q11
El propósito de esta conmemoración es concienciar y sensibilizar a la sociedad acerca de este trastorno genético, apoyando a las personas afectadas y sus familias. Además, se busca promover la investigación y avances en el diagnóstico, tratamientos y terapias para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
¿Qué es el Síndrome 22q11?
El Síndrome 22q11 es una alteración genética causada por la pérdida de una región específica del cromosoma 22 (22q11), lo que genera problemas en el desarrollo embrionario. Esta región contiene más de cincuenta genes que controlan aspectos clave del desarrollo. La enfermedad se presenta en 1 de cada 4,000 recién nacidos y su diagnóstico puede ser difícil, especialmente en niños menores de un año, debido a que los síntomas pueden pasar desapercibidos en los primeros años de vida.
Principales Síntomas del Síndrome 22q11
Los síntomas varían entre los pacientes, pero pueden incluir:
- Anomalías cardiacas congénitas.
- Deficiencias en la regulación del calcio, con tendencia a la hipocalcemia.
- Insuficiencia en la función del paladar.
- Predisposición a infecciones y procesos autoinmunes en los primeros años de vida.
- Problemas en el desarrollo psicomotor, del lenguaje y dificultades de aprendizaje.
- Trastornos del comportamiento como déficit de atención, ansiedad, trastorno de oposición desafiante y trastorno obsesivo-compulsivo.
- Aparición de trastornos psiquiátricos en la edad adulta, como esquizofrenia.
Tratamiento del Síndrome 22q11
Aunque la pérdida de material genético en el Síndrome 22q11 no se puede reponer, es posible prevenir y disminuir algunos de sus síntomas mediante seguimiento médico especializado en neurología, inmunología, cardiología, otorrinolaringología, endocrinología, nefrología, oftalmología y genética clínica. Además, se recomienda asistencia en psicología clínica y psiquiatría para valorar el desarrollo neurocognitivo del paciente, especialmente en los primeros años de vida.
¿Cómo Celebrar el Día Internacional del Síndrome 22q11?
Para apoyar a las personas que padecen esta enfermedad rara, busca información sobre asociaciones e instituciones vinculadas a esta temática. Puedes formar parte del voluntariado, hacer donaciones o participar en actividades para conmemorar este día. Comparte información en redes sociales usando las etiquetas #DíadelSíndrome22q11 #SíndromeDiGeorge #ConcienciaGenética.
Con tu apoyo, podemos aumentar la conciencia y mejorar la calidad de vida de quienes viven con el Síndrome 22q11. ¡Sé parte del cambio!
